بیماران همیشه گرسنه پی کی یو/ مسئولین استان نگاه ویژه ای به این بیماری داشته باشند

گرسنگی بهای سنگینی برای یک بیمار مبتلا به پی کی یو است که تا آخر عمر او را همراهی می‌کند.

[

به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا؛ به نقل از صبح قزوین فنیل کتونوریا به اختصار pku یک بیماری ژنتیکی است که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت.

, شبکه اطلاع رسانی راه دانا, صبح قزوین,

خوشبختانه از طریق آزمایش می توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آنها اقدام کرد. کودکان مبتلا به پی کی یو، به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتیین را که فنیل آلانین نام دارد که تقریبا در تمامی غذاها کم و بیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند .

بدون درمان این عارضه، فنیل آلانین در خون و سایر بافتها ی بدن انباشته شده و حجم آن زیاد می شود و باعث صدمات مغزی و عقب ماندگی ذهنی می شود.

در کشورهای اروپایی از نیم قرن پیش در همه بیمارستان ها از نوزادان تست پی کی یو گرفته می شود و حتی توصیه می گردد که در دو یا سه هفتگی آزمایش تکرار شود. این کار باعث می شود که کودکان مشکوک با آزمایشات دیگر بلافاصله تشخیص و رژیم غذایی آنها با شیرهای مخصوص شروع شود به این ترتیب هزاران کودک از عقب ماندگی ذهنی نجات می یابند.

1400 بیمار پی کی یو در ایران تحت مداوا هستند

البته در کشور ما این آزمایش بطور فراگیر در سراسر بیمارستان ها انجام نمی شود و همین باعث شده تا هر ساله به آمار عقب ماندگان ذهنی اضافه گردد. آمار بالای ابتلای نوزادان به این بیماری درکشور حاکی از عدم دقت و نظارت کافی دست اندرکاران وزارت بهداشت در غربالگری این گونه بیماری ها در سراسر کشور می باشد که حاصل آن چیزی جز تولد یک کودک مبتلا به پی کی یو و قربانی شدن یک خانواده دیگر نیست.

درحال حاضر ۱۴۰۰ بیمار تحت درمان پی کی یو و بیش از سه هزار کودک عقب افتاده شدید (به علت ابتلا به این بیماری) درمراکز بهزیستی و یا منازل نگهداری می شوند که هزینه نگهداری آنها چندین برابر تأمین شیر این کودکان است.

این ناهنجاری در تمامی گروه‌های نژادی و قومی دیده می شود، طبق آمار سازمان بهزیستی در ایران از هر ۳ هزار و ۷۰۰ تولد یک نوزاد مبتلا به پی کی یو است و این در حالی است که در دنیا از ۱۰ یا ۱۲ هزار نفر این بیماری در یک نفر بروز می کند.

گرسنگی بهای سنگین بیمار مبتلا به پی کی یو

مهدیه سادات میرناصری، عضو هیئت موسس انجمن pku استان قزوین در گفت‌وگو با خبرنگار اجتماعی صبح قزوین، در تشریح این بیماری اظهار کرد: این بیماری نوعی اختلال ارثی است که از والدین به فرزند منتقل می شود نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد.

, صبح قزوین,

وی ادامه داد: فنیل آلانین جزو مواد ضروری در سلامت انسان است، این ماده در ترکیب پروتئین‌ها وجود دارد و با مصرف غذاهای پروتئین دار غلظت فنیل آلانین افزایش می‌یابد.

عضو انجمن پی کی یو اضافه کرد: با افزایش غلظت و تجمع فنیل آلانین در بافتهای مختلف بدن به خصوص مغز و اعصاب منجر به بمباران سلول‌های مغزی ضایعه در این ناحیه و عقب ماندگی ذهنی می شود.

میر ناصری درباره علائم این بیماری بیان کرد: این بیماری در بدو تولد هیچ‌گونه علائمی ندارد و نوزاد در 2 ماه اول زندگی ظاهرا سالم به نظر می رسد، این کودکان علائم عقب ماندگی ذهنی، ناآرامی، پرجنب وجوشی، فقر حرکتی ، تکلم و تعادل عصبی ضعیف دارند و حتی در مواردی والدین خود را نمی‌شناسند.

وی با اشاره به روش تشخیص این بیماری در نوزادان گفت: بیماری‌هایی هستند که برای تشخیص در دوران بارداری هزینه های سنگینی را باید متحمل شد، تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل خون نوزاد در بدو تولد از پای نوزاد است.

عضو انجمن پی کیو ادامه داد: این آزمایش باید در روزهای اول تولد انجام گیرد با تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضایعه مغزی غیرقابل برگشت منتهی شود.

,
,

وی درباره درمان این بیماری اظهار کرد: این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها راه درمان این بیماران رژیم غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم از همان بدو تولد است که حتی شیر مادر را با محدودیت‌های بسیار زیاد مصرف می‌کنند.

میر ناصری در ادامه افزود: بیماران پی کی یو از مصرف انواع گوشت، مرغ، ماهی، حبوبات، لبنیات، تنقلات و انواع خوراکی‌هایی که پروتئین دارند محروم هستند. این بیماران در روز باید از شیر خشک مخصوص خود که بیشتر جنبه دارویی دارد استفاده کنند.

وی درباره مشکلات تغذیه‌ای این بیماران تصریح کرد: هزینه تهیه غذا برای این بیماران در سنین بالاتر مانند آرد رژیمی ، ماکارونی رژیمی و غیره سنگین است.

میرناصری بیان کرد: مشکل دیگر ما در این زمینه اشتباه تشخیص این بیماری است که هرچه این بیماری دیر تشخیص داده شود آسیب‌های زیادی بر بیمار وارد می‌شود به عنوان مثال ما کودکی داریم که خانواده توانایی نگهداری این فرزند را به دلیل عقب ماندگی زیاد ندارد.

54 بیمار مبتلا به پی کی یو در قزوین

وی درباره تعداد بیماران پی کیو در قزوین اعلام کرد: تعداد بیماران pku درسال گذشته 52 نفربودند که امسال 4 نفر به این تعداد اضافه شدند.

عضو هیئت موسس انجمن پی کیو اظهار کرد: متاسفانه سال گذشته متوجه شدیم که کودکانی در استان قزوین هستند که مبتلا به این بیماری و به اصطلاح همیشه گرسنه، توسط خیرین استان همدان و زنجان حمایت می‌شوند بر آن شدیم انجمنی برای کمک به این کودکان تشکیل دهیم.

وی ادامه داد: انجمن پی کی یو آذرماه سال گذشته با هدف خدمت و کمک به خانواده‌ها و بیماران پی کیو تشکیل شد و دانشگاه علوم پزشکی کمک‌های بسیار خوبی در این زمینه به ما داشته است.

میر ناصری بیان کرد: بیماری پی کی یو در شمار بیماری‌های خاص قرار ندارد از طریق نمایندگان مجلس و کمیسیون بهداشت پیگیر این موضوع هستیم که این بیماری به عنوان بیماری خاص معرفی شود.

وی در ادامه افزود: اگر این بیماری به عنوان بیماری خاص تعریف شود بسیاری از والدین استرس این موضوع را ندارند که غذا و دارو در گمرک بماند و گرسنگی فرزند خود را ببیند.

هزینه های سنگین و نفس گیر درمان پی کی یو

عضو انجمن پی کی یو درباره هزینه ماهانه غذای یک بیمار مبتلا به پی کی یو اعلام کرد: یارانه‌ی خاصی برای این خانواده‌ها در نظر گرفته نشده است و برای تهیه غذا هر نفر بیمار حدود 250 هزار تومان هزینه می‌شود که این هزینه جدای دیگر اقلام داروی و هزینه های کار درمانی مورد نیاز بیمار است.

وی بزرگترین مشکل خانواده‌ها مخصوصا مادران این بیماران را کمبود وقت برای خود مادر دانست و گفت: برای هر دو کودک مبتلا به این بیماری یک شخص نیاز است، بهزیستی در این زمینه به ما کمک‌هایی کرده است همچنین صحبت‌هایی با مهدکودک‌های سطح استان برای نگهداری این بیماران شده است.

میر ناصری تصریح کرد: روند ثبت انجمن بسیار طولانی و خسته کننده شده است و این سبب کندی کارها و فعالیت اعضا برای کمک به بیماران می‌شود.

میر ناصری اضافه کرد: چون انجمن ما خیریه نیز می‌باشد باید به صورت هیئت امنایی اداره شود استانداری و مسئولین باید نگاه ویژه ای در این زمینه داشته باشند.

وی در پایان از مسئولین خواستار شد: مسئولین و ارگان های مربوط در توسعه فضای مناسب و کادر درمانی از قبیل کار درمان،گفتار درمان،روانپزشک و مشاوره ما را یاری دهند.

انتهای پیام/م

]