در گفت و گو با دکتر فرهمند عنوان شد:
موارد بیماری تالاسمی در آزمایشگاه قابل تشخیص است
زوجین ناقل قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص نمود. در صورت مشخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکانپذیر می شود.[
به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا، به نقل از شاهو خبر؛ تالاسمی از انواع بیماری های کم خونی می باشد که فرد مبتلا از والدین ناقل تالاسمی متولد می شود. هر دو نوع تالاسمی یعنی "الفا و بتا" به علت نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون (هموگلوبین) ایجاد می شوند. ناقلین انواع اختلالات هموگلوبین با آزمایش خون موسوم به CBC" " و "الکتروفورز" هموگلوبین مشخص می شوند. این بیماری با وجود پیشرفت های تکنیک پزشکی برای شناخت و مهار آن به واسطه ژنتیک بودن هنوز تا درمان کامل فرد مبتلا راه فراوانی در پیش دارد. در شهرستان کامیاران نیز به مانند دیگر نقاط کردستان کمابیش این بیماری و مبتلایان به آن دیده می شوند. برای شناخت هر چه بیشتر از این بیماری و تشخیص های مربوط به آن با دکتر "کیوان فرهمند" رئیس شبکه درمان و بهداشت کامیاران در این باره گفت و گویی انجام شده است که اینک می آید:
, شبکه اطلاع رسانی راه دانا, تالاسمی از انواع بیماری های کم خونی می باشد که فرد مبتلا از والدین ناقل تالاسمی متولد می شود. هر دو نوع تالاسمی یعنی "الفا و بتا" به علت نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون (هموگلوبین) ایجاد می شوند. ناقلین انواع اختلالات هموگلوبین با آزمایش خون موسوم به , CBC" , " و "الکتروفورز" هموگلوبین مشخص می شوند. این بیماری با وجود پیشرفت های تکنیک پزشکی برای شناخت و مهار آن به واسطه ژنتیک بودن هنوز تا درمان کامل فرد مبتلا راه فراوانی در پیش دارد. در شهرستان کامیاران نیز به مانند دیگر نقاط کردستان کمابیش این بیماری و مبتلایان به آن دیده می شوند. برای شناخت هر چه بیشتر از این بیماری و تشخیص های مربوط به آن با دکتر "کیوان فرهمند" رئیس شبکه درمان و بهداشت کامیاران در این باره گفت و گویی انجام شده است که اینک می آید:,- آیا ازافرادی که می خواهند ازدواج کنند علاوه بر دیگر آزمایشات تشخیص پزشکی، آزمایش تالاسمی نیز انجام می گیرد؟
در کشور ما از سال 76 کلیه افراد بعداز مراجعه به محضر برای اقدام به عقدقانونی، به مراکز بهداشتی جهت انجام آزمایش تالاسمی معرفی می شوند. افراد با توجه به شدت بیماری یا دچار کم خونی هستند و یا در حالت شدید بیماری وابسته به تزریق خون می شوند که این موارد تماما در آزمایشات تشخیص داده می شوند.
,- چه نقص یا کمبودی باعث ایجاد بیماری تالاسمی در افراد می شود؟
این نکته مهمی در شناخت بیماری تالاسمی است؛ نقص در ژن "بتاگلوبین" عامل بیماری به نام "بتاتالاسمی" می باشد. این نقص در اسیدآمینه ششم این ژن، باعث بیماری کم خونی داسی شکل شده و نقص در بقیه اسید آمینه ها باعث ایجاد بیماری بتاتالاسمی می شود.
,- احتمال تولد نوزاد بیماراز والدین ناقل بیماری تا چه حدی است؟
الگوی وراثت بیماری به صورت "اتوزوم مغلوب" است، یعنی از هر پدرومادر ناقل تالاسمی در هربارداری احتمال تولد فرزند مبتلا 25% می باشد؛ هر فرزند یک ژن را از پدر و یک ژن را از مادر دریافت می کند. فرزند سالم دو ژن سالم را دریافت کرده و فرزند ناقل یک ژن معیوب و یک ژن سالم را به ارث می برد و این در حالیست که فرزند مبتلا دو ژن معیوب را از والدین به ارث می برد.
,- افراد مبتلا برای درمان از چه روشی استفاده می کنند و آیا این روش ها مناسب است؟
افرادی که به تالاسمی مبتلا می شوند وابسته به تزریق خون هستند، این افراد به دلیل تزریق خون متعدد و متوالی دچار مشکلات زیادی خواهند شد. در بعضی افراد شدت بیماری کمتر است و معمولا نیاز به تزریق ماهیانه خون پیدا نمی شود که این افراد"اینترمدیا" نامیده می شوند و البته مشکلات خاص خود را دارند.
,- در مورد آلفا تالاسمی نیز توضیحاتی را بیان دارید.
نقص در ژن "آلفا- گلوبین" باعث بیماری آلفاتالاسمی می شود. هر فرد4 ژن آلفا دارد و به همین دلیل حالت های مختلفی از ناقل بودن با بیماری در افراد مشاهده می شود. ناقلین آلفا تالاسمی به دو شکل دیده می شوند، یکی آلفاتالاسمی شدید و دیگر خفیف که باازدواج والدینی که ناقل آلفاتالاسمی شدید هستند در هربارداری احتمال تولد فرزند با حالت های مختلف و شناخته شده وجود دارد.
,- این حالت ها را برای تشریح مسئله بیان دارید.
یکی از این حالت ها آلفاتالاسمی شدید وبدون علائم همانند والدین است و دیگری تولد فرزندی که دارای بیماری H است که دو نوع وابسته به خون و نوع خفیف را شامل می شود؛ حالت سوم به جنینی است که فاقد ژن های آلفا بوده و به علت کم خونی بسیارشدید قبل یا پس از تولد از بین می روند، مگر اینکه در دوران جنینی به آنان مرتبا خون تزریق شود که بارداری در این حالت مشکلات فراوانی را برای مادر و جنین به همراه می آورد.
, H,- برای تشخیص پیش از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی چه راهکارهایی ارائه می شود؟
تشخیص پیش از تولد یا به اصطلاح PND بهترین راه برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی است، زیرا درمان قطعی برای اکثر بیماری های ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص پیش از تولد مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماری ها در جامعه است.
, PND,- بهترین هنگامه آزمایش بر روی جنین برای تشخیص چه زمانی است؟
باید گفت که بهترین زمان برای انجام آزمایش برروی جنین، بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18است؛ تشخیص به موقع قبل از تولد به ویژه در سه ماهه اول بارداری به زوجین این امکان را می دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی اتخاذ نمایند.
,- حال اگر به مرحله اول یا قبل از بارداری برسیم برای این مرحله چه تشخیص هایی درنظر گرفته شده است؟
همانگونه که اعلام می شود بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایش ژنتیکی تالاسمی و تعین وضعیت افراد به تفکیک ناقلین، افراد مشکوک و تعین جهش ژنتیکی فرد ناقل، قبل از بارداری است. زیرا در بعضی موارد تعین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می شود زوجین ناقل قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص نمود. در صورت مشخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکانپذیر می شود.
,- زوجین در مرحله دوم یا هنگام بارداری برای تشخیص پیش از تولد بیمار دارای تالاسمی باید چه کاری انجام دهند؟
چنانچه نتیجه آزمایش مرحله اول والدین مشخص باشد، برای انجام آزمایش مرحله دوم و مراجعه در زمان بارداری، توصیه می شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته 8-10 بارداری برای تعین سن دقیق جنین، سونوگرافی از جنین انجام گیرد؛ زیرا در این مرحله نمونه گیری از پرزهای جفتی برای برای تشخیص وضعیت جنین لازم است و برای گرفتن نمونه جنینی هفته دهم بارداری به بعد مناسب است.
,- در این مرحله آزمایشگاه چه کارهایی را صورت می دهد که به تشخیص تالاسمی کمک شود؟
باید با هماهنگی قبلی به آزمایشگاهها مراجعه شود، آزمایشگاه بعد از نمونه گیری با کمک اطلاعات ژنتیک قبلی خانواده وضعیت جنین را مشخص می کند و در صورت ابتلا جنین، خانواده به پزشکی قانونی برای طی مراحل مورد نظر معرفی می شوند.
,انتهای پیام/ف
,,
,
]
ارسال دیدگاه